Diprosopo
Le diprosopo (ab greco διπρόσωπος, "bifacial", ab δι-, di-, "bi-" e πρόσωπο[ν], prósopo[n] [neutre], "facie", "persona"), etiam cognoscite qua duplication craniofacial (cranio- ab greco κρανίο, "cranio", le altere partes ab latino) es un maladia congenital multo rar, in que le facie es partial- o totalmente duplicate in le capite. [1][2]
| Diprosopo |
|---|
| instantia de: developmental defect during embryogenesis[*], classe de maladias[*] |
| subclasse de: facial feature[*], craniofacial abnormality[*], lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome[*] |
|
|
|
| Commons: Diprosopus |
Disveloppamento
modificarBen que le diprosopo se considerava originalmente como un forma de geminos siamese (al quales illo es similar), iste anomalia non es normalmente debite al fusion ni al separation incomplete de duo embryones. Illo es le resultato de un proteina denominate Sonic hedgehog homolog (SHH). (Le nomine improbabile de iste proteina esseva inspirate per le character de videojocos Sonic the Hedgehog[3] e es parte de un tradition ideosyncratic de denomination in le biologia molecular, le qual tradition alicunos ha denunciate como frivole.[4][5])
Le proteina SHH e le gene correspondente joca un rolo importante in signalar le formation craniofacial durante le disveloppamento embryonic. Inter altere cosas, le proteina SHH determina le largor del tractos facial. In quantitates excessive, SHH produce un allargamento del tractos facial e un duplication del structuras facial.[6] Quanto plus grande le allargamento, tanto plus se duplica le structuras, sovente in forma de imagine specular. Isto ha essite demonstrate in le laboratorio per le introduction de bollettas con le proteina SHH in embryones de galletto, resultante in gallettos con duo beccos. Quantitates insufficiente del proteina resultava in conditiones opposite, como cyclopia, i.e. disveloppamento incomplete del tractos facial.[7]
Etiam le disveloppamento normal del cerebro depende del function signalator del proteina SHH.[8] Durante le disveloppamento embryonic, le proteina SHH dirige le cellulas embryonic a organisar se in areas specific, le quales plus tarde deveni texitos neural specialisate. SHH governa assi le grandor e le forma del structuras cerebral.
Occurrentias
modificarLe diprosopo occurre sovente in combination con altere maladias congenital, in particular le anencephalia, defecto del tubos neural e malformationes cardiac.[9][10]
Pauc animales bifacial supervive, proque le diprosopo sovente causa abnormalitates del organos interne e del cerebro. Un del plus famoses esseva Ditto le porco.[11] Ditto cresceva a devenir adulto, sed moriva de pneumonia causate per le inhalation de alimentos quando ille respirava per un muso durante que ille mangiava con le altere. In julio de 2006 existeva publicationes concernente un catto bifacial de 6 annos de Millbury, SUA que se appellava "Frank e Louie". In ille caso, solmente un esophago (e possibilemente solmente un teachea) functionava e isto adjutava le superviventia.
Le majoritate del infantes human con diprosopo nasce morte. Es cognoscite solmente alcun pauc infantes con diprosopo que superviveva durante plus que alcun minutas o horas post nascentia. In 2002 e 2003 duo reportos distincte concernente neonatos mascule vive esseva publicate in le litteratura medical.[12][13] Un infante nasceva con duplication del naso e del lobos frontal cerebral, duo oculos multo aparte, un parve orbita central subdisveloppate, e absentia del corpore callose, duplication del hypophyse e del infundibulo, e abnormalitates in le cerebro medie. Post que illes nasceva con un forma de diprosopo partial e relativemente benigne, ambe infantes esseva candidatos pro correction chirurgic de lor tractos facial abnormal.
Le 11 de martio 2008, un puera nascite in India, Lali Singh, deveniva le persona con diprosopo le plus recentemente cognoscite.[2][14] Illa es un del multo pauc infantes con diprosopo que superviveva ben post nascentia. Illa pote esser le sol individuo vive con duplication facial complete. Su tractos facial include duo pares de oculos, duo nasos, e duo buccas (sed solmente un par de aures). Lali Singh, filia de Sushma e Vinod Singh, habita in le village indian de Saini Sunpura, ubi on la reguarda como le reincarnation del dea Durga, qui ha tres oculos.
A partir de april 2008, Sushma e Vinod Singh ha refusate un offerta de medicos local a examinar lor filia con un scan de TC o de IRM. Sin un tal imagine diagnostic, es impossibile cognoscer le effecto complete de iste condition al cerebro e altere structuras vital in le capite e collo del infante. Assi, omne estimation de su capacitate a superviver, o mesmo prosperar, pote esser solmente speculative, ben que le familia de Lali dice que illa functiona normalmente. Equalmente non es cognoscite si es facibile alcun chirurgia corrective.
Vide etiam
modificar- geminos siamese
- Jano, un deo bifacial roman
- Durga, un dea triocular del religion Hindu, in India
- cyclopia
- polycephalia
Referentias
modificar- ↑ Definition de diprosopus Archived 2013-10-22 at the Wayback Machine a MedicineNet. Accedite le 8 de januario 2006.
- ↑ 2,0 2,1 'Miracle baby' is feted in India a BBC News. Accedite le 10 de april 2008.
- ↑ Donahue JK. Gene therapy, angiogenesis, Sonic Hedgehog: Sonic The Hedgehog to the rescue? Gene Therapy 2006;13:998–999. doi:10.1038/sj.gt.3302748; publicate in linea le 2 de martio 2006.
- ↑ Maclean K. Humour of gene names lost in translation to patients. Nature 2006;439(7074):266.
- ↑ Bye-Bye, Sonic Hedgehog. Discover le 1 de februario 2007.
- ↑ Hu D and Helms JA. The role of Sonic Hedgehog in normal and abnormal craniofacial morphogenesis. Development 1999;126:4873-84. Accedite le 9 de april 2008.
- ↑ Young DL, Schneider RA, Hu D, Helms JA. Genetic and teratogenic approaches to craniofacial development. Crit Rev Oral Biol Med. 2000;11(3):304-17. Accedite le 10 de april 2008.
- ↑ Sonic Hedgehog shapes the brain. ScienceDaily le 13 de martio 2001.
- ↑ al Muti Zaitoun A, Chang J, Booker M. Diprosopus (partially duplicated head) associated with anencephaly: a case report. Pathol Res Pract. 1999;195(1):45-50. Accedite a PubMed le 8 de januario 2006.
- ↑ Angtuaco TL, Angtuaco EJ, Quirk JG. US case of the day. Radiographics 1999;19:260-63. Accedite le 20 de april 2008.
- ↑ Leroi Armand-Marie (2005). Mutants: On the Form, Varieties and Errors of the Human Body. New York: HarperPerennial. (ISBN 0-00-653164-4)
- ↑ Hähnel S, Schramm P, Hassfeld S et al. Craniofacial duplication (diprosopus): CT, MR imaging, and MR angiography findings - case report. Radiology 2003;226:210-13. Accedite le 20 de april 2008.
- ↑ Wu J, Staffenberg DA, Mulliken JB, Shanske AL. Diprosopus: A unique case and review of the literature. Teratology 2002; 66:282–87. Archived 2008-07-23 at the Wayback Machine Accedite le 20 de april 2008.
- ↑ Two-Faced Baby Triggers Shock and Awe, reporto de ABC. Accedite le 21 de april 2008.
